Malattie rare: l’importanza di un’attenta anamnesi tempestiva e multidisciplinare - Salvator Mundi International Hospital
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    • 28 FEB 19
    Malattie rare: l’importanza di un’attenta anamnesi tempestiva e multidisciplinare

    Malattie rare: l’importanza di un’attenta anamnesi tempestiva e multidisciplinare

    L’importanza di effettuare un’anamnesi multidisciplinare approfondita ed allo stesso tempo tempestiva è alla base di ogni buona prassi specialistica ed indispensabile, in particolar modo, nell’individuazione delle malattie rare. Queste ultime sono più difficili da individuare anche perché molto spesso possono presentare sintomi riconducibili alle patologie più comuni e perché ognuna di esse può essere caratterizzata da varie diversità fenotipiche. Riconoscere prima possibile la specificità della patologia nella sua complessità ed accelerare l’accesso ai trattamenti decreta una differenza abissale nell’efficacia della cura stessa. Un confronto tra specialisti diversi a livello nazionale, e quando necessario anche internazionale, è il primo passo per procedere allo studio del caso clinico che emerge a partire dagli screening neonatali e metabolici del paziente e della sua famiglia.

    Lo ricordiamo oggi nella Giornata delle Malattie Rare 2019 con l’auspicio che in ogni realtà sanitaria, in ogni angolo del paese, questa attenzione sia un must. Una giornata che tra l’altro riunisce la sensibilità di ben 762 associazioni differenti che ogni giorno affrontano la criticità delle tante situazioni patologiche.

    Nel mondo vivono 350 milioni di persone affette da una malattia rara, di queste 30 milioni in Europa. Oggi si contano ben 7.000 malattie rare diverse esistenti che affliggono l’8-10% della popolazione mondiale – questi i dati presentati il 21 Febbraio 2019 in occasione della IV edizione del corso di formazione per giornalisti dal titolo “Raccontare la ‘rarità’. Malattie rare, pazienti e media” – . Un bambino ogni 800 nasce con una malattia rara, di cui l’80% ha una origine genetica. Non si tratta solo di problematiche pediatriche, ma anche di malattie che possono cominciare ad esprimersi in età adulta.

    UPMC | Salvator Mundi International Hospital offre un team multidisciplinare di specialisti al suo interno ed il supporto dei clinici e ricercatori che operano nel network internazionale UPMC, da sempre impegnata nella ricerca, investendo in elevate tecnologie, in progetti di sanità integrata e telemedicina che possano portare alla nascita di nuovi servizi e cure all’avanguardia per i pazienti.